Seseorang dengan sindrom Down memiliki salinan tambahan kromosom ke-21. Ini adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kelainan pada kromosom 14, 21, dan 22. Dalam beberapa kasus, kromosom atipikal mungkin terdapat di lebih dari satu sel. Ini disebut trisomi. Orang dengan sindrom Down mungkin dilahirkan dengan jumlah kromosom yang rendah atau normal, atau tanpa kromosom sama sekali.
Down syndrome seringkali disertai dengan beberapa masalah. Usus memainkan peran penting dalam pencernaan, mengambil nutrisi, dan membuang limbah. Terkadang usus tidak dapat berfungsi dengan baik sehingga mengakibatkan penyakit Hirschsprung. Jika Anda mencurigai anak Anda menderita kondisi ini, dokter Anda mungkin merekomendasikan pembedahan untuk mengangkat bagian usus besar yang tersumbat. Masalah lain bisa termasuk leher dan tulang belakang. Anak-anak dengan masalah tulang belakang atau leher mempunyai risiko lebih besar mengalami dislokasi pinggul, yaitu tulang paha terlepas dari tempatnya.
Ketika seorang anak menderita sindrom Down, ia memiliki tiga salinan kromosom 21. Dalam kasus ini, kromosom ketiga bergabung dengan kromosom lain. Hal ini mungkin terjadi sebelum atau sesudah pembuahan. Dalam beberapa kasus, kelainan ini diturunkan. Namun, jika Anda tidak yakin dengan penyebab pasti sindrom Down, dokter mungkin akan merekomendasikan tes untuk memeriksa kelainan tersebut. Jika tidak ada gejala, kemungkinan besar dokter akan memerintahkan tes genetik.
MRI adalah tes diagnostik paling umum untuk sindrom Down. USG dapat dilakukan antara 11 minggu dan 2 hari dan empat belas minggu dan satu hari kehamilan. Pemindaian ini dapat mengungkap keberadaan materi genetik tambahan dalam perkembangan bayi. Kelainan ini dapat menyebabkan kondisi medis mulai dari gangguan jantung hingga kanker. Sampel darah diambil dari ibu dan dikirim untuk analisis DNA. Berbeda dengan kondisi itu sendiri, tidak ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom Down. Masalah tertentu pada anak-anak dengan kelainan ini memerlukan pengobatan untuk meringankan gejalanya.
Sekitar 95 persen kasus sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21, yang mengakibatkan tiga salinan kromosom 21 di seluruh sel. Kondisi ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal dan menyebabkan dua jenis sindrom Down: mosaik dan trisomi. Yang terakhir ini jarang terjadi dan melibatkan pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan. Jenis sindrom Down yang paling umum adalah satu salinan kromosom 21. Individu yang terkena akan memiliki trisomi yang disebabkan oleh translokasi, rekombinasi, atau nondisjungsi.
Para peneliti telah menetapkan hubungan antara sindrom Down dan penyakit Alzheimer. Meski hubungan ini pertama kali ditemukan oleh Alois Alzheimer, namun hubungannya dengan sindrom Down baru diketahui pada tahun 1970-an. Fraser dan Mitchell menggambarkan ketidaktahuan Kalmyk, dan Penrose mempelajari penyebaran Mongolisme di kalangan masyarakat umum. Ini bukan satu-satunya tipe Down Syndrome. Hal ini disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel yang menghasilkan salinan tambahan kromosom 21.
Penyebab sindrom Down tidak diketahui. Mutasi genetik menghasilkan salinan tambahan kromosom 21 pada kedua jenis kelamin. Gen yang bertanggung jawab atas kondisi ini tidak diketahui. Penyakit ini sering dikaitkan dengan keterbelakangan fisik dan mental. Beberapa pasien mungkin juga mengalami berbagai penyakit genetik lainnya. Ada banyak bentuk lain dari kelainan ini. Mereka mungkin juga mengidap penyakit langka. Kondisi genetik disebabkan oleh kesalahan acak.
Penyebab genetik dari sindrom Down tidak diketahui. Penyakit ini ditandai dengan sejumlah ciri fenotipik. Beberapa ciri tersebut antara lain keterbelakangan mental, ciri khas wajah, dan asimetri wajah. Dalam kebanyakan kasus, kelainan genetik disebabkan oleh trisomi 21. Situs medis https://iniide.com/
merekomendasikan bahwa karena risiko terjadinya sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia, usia ibu harus dipantau secara ketat.
Kelainan genetik langka yang menyebabkan sindrom Down adalah translokasi trisomi 21. Ini terjadi ketika salinan ketiga dari sebuah kromosom bergabung dengan kromosom lain. Hal ini bisa terjadi sebelum atau sesudah pembuahan. Seseorang dengan kondisi ini akan memiliki kromosom ekstra. Kondisi simtomatik mempengaruhi otak dan dapat mengancam jiwa. Dalam kasus ini, sindrom Down tidak dapat disembuhkan, namun anak dengan kelainan genetik ini mungkin mengalami berbagai komplikasi yang dapat diobati.